贲门失弛缓-小头综合征
Achalasia-microcephaly syndrome
ORPHA:929疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An extremely rare genetic syndrome characterized by the association of microcephaly, intellectual deficit and achalasia (with symptoms of coughing, dysphagia, vomiting, failure to thrive and aspiration appearing in infancy/early-childhood). Antenatal exposure to Mefloquine was reported in one simplex case.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 10
极常见 99–80%7
- 皮纹异常 HP:0007477
- 贲门失弛缓症 HP:0002571
- 生长延迟 HP:0001510
- 智力障碍 HP:0001249
- 下颌前突 HP:0000303
- 小头畸形 HP:0000252
- 鼻前突 HP:0000448
偶见 29–5%3
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小下颌 HP:0000347
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）