天冬氨酰葡萄糖胺尿症
Aspartylglucosaminuria
ORPHA:93疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare oligosaccharidosis characterized by facial dysmorphism, progressive intellectual disability and psychomotor deterioration due to accumulation of glycoasparagines in tissues and body fluids.
别名
天冬氨酰葡糖胺酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Australia）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AGA | aspartylglucosaminidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 43
极常见 99–80%17
- 面部形状异常 HP:0001999
- 氨基酸代谢异常 HP:0004337
- 异常言语模式 HP:0002167
- 天冬氨酰葡萄糖胺尿症 HP:0012068
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 运动障碍 HP:0100660
- 牙龈增生 HP:0000212
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 大脸 HP:0100729
- 下颌前突 HP:0000303
- 小耳畸形 HP:0008551
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短鼻 HP:0003196
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 脐疝 HP:0001537
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%10
- 皮质骨形态异常 HP:0003103
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 牙列异常 HP:0000164
- 腰椎前缘鸟喙样凸出 HP:0008430
- 龋齿 HP:0000670
- 面容粗糙 HP:0000280
- 巨舌症 HP:0000158
- 巨睾 HP:0000053
- 鸡胸 HP:0000768
- 颅骨过厚 HP:0002684
偶见 29–5%16
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 关节炎 HP:0001369
- 非典型行为 HP:0000708
- 椎体鸟喙样改变 HP:0004568
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 关节僵硬 HP:0001387
- 吸收不良 HP:0002024
- 扁平足 HP:0001763
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠异常 HP:0002360
- 脾肿大 HP:0001744
- 皮肤血管异常 HP:0011276
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）