特发性贲门失弛缓症
Idiopathic achalasia
ORPHA:930疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Idiopathic achalasia (IA) is a primary esophageal motor disorder characterized by loss of esophageal peristalsis and insufficient lower esophageal sphincter (LES) relaxation in response to deglutition.
别名
特发性食管失弛缓症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CRLF1 | cytokine receptor like factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HLA-DQA1 | major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Major susceptibility factor in |
| HLA-DQB1 | major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Major susceptibility factor in |
| NOS1 | nitric oxide synthase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%1
- 吞咽困难 HP:0002015
常见 79–30%5
- 支气管炎 HP:0012387
- 胸痛 HP:0100749
- 咳嗽 HP:0012735
- 胃食管反流 HP:0002020
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%4
- 循环前白蛋白水平降低 HP:0031085
- 营养不良 HP:0004395
- 反复吸入性肺炎 HP:0002100
- 哮鸣音 HP:0030828
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）