无手足畸形
Isolated acheiropodia
ORPHA:931疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An extremely rare developmental disorder characterized by bilateral, congenital and complete amputation of the distal extremities (amputation of distal epiphysis of the humerus, distal portion of the tibial diaphysis, aplasia of the radius, ulna, fibula) and aplasia of hands and feet (aplasia of carpal, metacarpal, tarsal, metatarsal and phalangeal bones). Rarely, an ectopic bone can be found at the distal end of the humerus. No other systemic manifestations have been reported and the disorder follows an autosomal recessive pattern of inheritance.
别名
无手足畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LMBR1 | limb development membrane protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
极常见 99–80%8
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 手缺如 HP:0004050
- 桡骨缺如 HP:0003974
- 尺骨缺如 HP:0003982
- 腓骨发育不良 HP:0002990
- 肱骨短 HP:0005792
- 上肢短肢畸形 HP:0009813
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）