单侧肾缺如
Renal agenesis, unilateral
ORPHA:93100疾病亚型
定义
肾发育不全的一种形式，其特征是一侧肾完全不发育并伴有输尿管缺失。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段、产前
- 患病率
- 1-5 / 10 000
相关基因 8
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RET | ret proto-oncogene | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FRAS1 | Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FREM2 | FRAS1 related extracellular matrix 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| BMP4 | bone morphogenetic protein 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FREM1 | FRAS1 related extracellular matrix 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| UPK3A | uroplakin 3A | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DSTYK | dual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GREB1L | GREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）