肾发育不良
Renal dysplasia
ORPHA:93108疾病
定义
肾发育不良是一种肾脏存在，但发育异常且不完整的肾脏畸形。肾发育不良可以是单侧或双侧的（见这些词条）、节段性的、严重程度不同的，其中肾不发育相当于极度发育不良。
别名
Kidney dysplasia
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段、产前
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| HNF1B | HNF1 homeobox B | ORPHA:93172 |
临床表型 28
常见 79–30%7
- 肾单位形态异常 HP:0012575
- 肾盏形态异常 HP:0011130
- 肾小管形态异常 HP:0000091
- 慢性肾病 HP:0012622
- 膀胱功能异常 HP:0000009
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
偶见 29–5%19
- 腹部肿块 HP:0031500
- 腹痛 HP:0002027
- 肾脏肿大 HP:0000105
- 侧腹疼痛 HP:0030157
- 肾积水 HP:0000126
- 输尿管积水 HP:0000072
- 高血压 HP:0000822
- 中度蛋白尿 HP:0012596
- 羊水过少 HP:0001562
- 盆腔肿块 HP:0031501
- 肾盂肾炎 HP:0012330
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 肾功能不全 HP:0000083
- 肾小球基底膜增厚 HP:0004722
- 输尿管未发育 HP:0012300
- 输尿管闭锁 HP:0005999
- 输尿管囊肿 HP:0000070
- 尿失禁 HP:0000020
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
罕见 <4–1%2
- 先天性后尿道瓣膜 HP:0010957
- 膀胱阴道瘘 HP:0001586
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）