先天性巨肾盏
Congenital megacalycosis
ORPHA:93109疾病
定义
先天性巨肾盏是一种罕见的肾脏畸形，其特征是肾盏无阻塞性扩张，肾盏数目增加（12-20），肾盂、输尿管和膀胱均正常。它可能是单侧或双侧的，除非合并肾结石和尿路感染，否则通常无症状。
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 10
必现 100%1
- 肾盏扩张 HP:0100581
常见 79–30%7
- 肾脏生理异常 HP:0012211
- 肾脏肿大 HP:0000105
- 血尿 HP:0000790
- 肾积水 HP:0000126
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 肾囊肿 HP:0000107
- 肾小管间质性肾炎 HP:0001970
偶见 29–5%1
- 肾结石 HP:0000787
排除 0%1
- 输尿管梗阻 HP:0006000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）