后尿道瓣膜
Posterior urethral valve
ORPHA:93110疾病
定义
后尿道瓣膜（PUV）是导致胎儿下尿路梗阻（LUTO）最常见的异常，其特征是位于后尿道内的异常先天性梗阻膜，限制了膀胱正常排空，与男性膀胱严重梗阻相关。
别名
PUV
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、不适用、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BNC2 | basonuclin zinc finger protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%3
- 慢性肾病 HP:0012622
- 先天性后尿道瓣膜 HP:0010957
- 复发性尿路感染 HP:0000010
常见 79–30%3
- 膀胱出口梗阻 HP:0041047
- 肾积水 HP:0000126
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
偶见 29–5%16
- 腹痛 HP:0002027
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 膀胱憩室 HP:0000015
- 膀胱扩张 HP:0010955
- 胎儿巨膀胱症 HP:0010956
- 胎儿肾盂扩张 HP:0010945
- 血尿 HP:0000790
- 高血压 HP:0000822
- 下背部疼痛 HP:0003419
- 波特面容 HP:0002009
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾盂肾炎 HP:0012330
- 肾发育不良 HP:0000110
- 肾功能不全 HP:0000083
- 慢性肾病5期 HP:0003774
- 尿失禁 HP:0000020
罕见 <4–1%5
- 排尿困难 HP:0100518
- 昏睡 HP:0001254
- 羊水过少 HP:0001562
- 尿道狭窄 HP:0008661
- 尿潴留 HP:0000016
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）