HNF1B相关常染色体显性肾小管间质性肾病
HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
ORPHA:93111疾病亚型
定义
肾囊肿和糖尿病综合征（RCAD）是青年人中成年发病型糖尿病（MODY；见该词条）的一种罕见形式，临床上以异质性囊性肾病和早期发病的家族性非自身免疫性糖尿病为特征。胰腺萎缩，肝功能异常和生殖道异常也是该综合征的特征。
别名
肾功能不全-早发型糖尿病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HNF1B | HNF1 homeobox B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%2
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 肾功能不全 HP:0000083
常见 79–30%1
- 糖尿病 HP:0000819
偶见 29–5%26
- 胰腺内分泌生理功能异常 HP:0012093
- 胰腺外分泌生理功能异常 HP:0012092
- 输精管缺如 HP:0012873
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 胰腺发育不良/发育不全 HP:0100800
- 关节炎 HP:0001369
- 双角子宫 HP:0000813
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肾小球病 HP:0100820
- 听力受损 HP:0000365
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 马蹄肾 HP:0000085
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 尿道下裂 HP:0000047
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 智力障碍 HP:0001249
- 黄疸 HP:0000952
- 关节过度活动 HP:0001382
- 下颌前突 HP:0000303
- 附睾乳头状囊腺瘤 HP:0009715
- 烦渴 HP:0001959
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 肾范可尼综合征 HP:0001994
- 肾缺如 HP:0000104
- 肾细胞癌 HP:0005584
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）