常染色体显性腓骨肌萎缩症E型
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E
ORPHA:93114疾病
定义
一种罕见的遗传性运动和感觉神经疾病，其特征在于典型的CMT表型（缓慢进展的上下肢远端肌肉无力和萎缩，四肢远端感觉丧失，深部肌腱反射减弱或缺失和足部畸形），与局灶性节段性肾小球硬化（表现为蛋白尿，并进展为终末期肾病）相关。轻度或中度感音神经性听力损失也可能相关。神经活检显示轴突和脱髓鞘的变化，从脱髓鞘区域到轴突区域的神经传导速度多变（通常在25-50米/秒之间）。
别名
腓骨肌萎缩症-肾病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| INF2 | inverted formin, FH2 and WH2 domain containing | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）