低血钙性抗维生素D佝偻病
Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets
ORPHA:93160疾病
定义
低血钙维生素D抵抗性佝偻病（HVDRR）是一种维生素D作用紊乱的遗传性疾病，其特征是低钙血症、严重佝偻病和脱发。
别名
遗传性抗维生素D佝偻病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VDR | vitamin D receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%11
- 骨结构异常 HP:0003330
- 骨囊肿 HP:0012062
- 骨痛 HP:0002653
- 甲状旁腺功能亢进症 HP:0000843
- 低钙血症 HP:0002901
- 低磷血症 HP:0002148
- 关节脱位 HP:0001373
- 骨质溶解 HP:0002797
- 软骨病。 HP:0002749
- 复发性骨折 HP:0002757
- 干骺端小梁增粗 HP:0100670
常见 79–30%13
- 脂肪组织形态异常 HP:0009124
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 皮肤异常 HP:0000951
- 脱发 HP:0001596
- 长头畸形 HP:0000268
- 步态异常 HP:0001288
- 膝内翻 HP:0002970
- 肾结石 HP:0000787
- 乳牙过早脱落 HP:0006323
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%4
- 牙列异常 HP:0000164
- 前额突出 HP:0002007
- 膝外翻 HP:0002857
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
OrphanetOMIM:277440OMIM:600785OMIM:619073MONDO:0019642ICD-10 E83.3ICD-11 5C63.21ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）