软骨成长不全
Achondrogenesis
ORPHA:932疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare group of lethal skeletal dysplasias characterized by an endochondral ossification deficiency that leads to dwarfism with extreme micromelia, a small thorax, a prominent abdomen, anasarca and polyhydramnios. There are three types of achondrogenesis that exist and that differ clinically, radiologically, histologically and genetically: achondrogensis type 1a, type 1b and type 2.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（France）
相关基因 5来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| BMPR1B | bone morphogenetic protein receptor type 1B | ORPHA:2098 |
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | ORPHA:93296 |
| GDF5 | growth differentiation factor 5 | ORPHA:2098 |
| SLC26A2 | solute carrier family 26 member 2 | ORPHA:93298 |
| TRIP11 | thyroid hormone receptor interactor 11 | ORPHA:93299 |
临床表型 23
极常见 99–80%18
- 软骨内骨化异常 HP:0003336
- 骨密度异常 HP:0004348
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 扁平脸 HP:0012368
- 前额突出 HP:0002007
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 长人中 HP:0000343
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小下颌 HP:0000347
- 短肢 HP:0002983
- 窄胸 HP:0000774
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 短颈 HP:0000470
- 短鼻 HP:0003196
- 胸部短小 HP:0010306
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
常见 79–30%3
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 羊水过多 HP:0001561
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%2
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 囊状水瘤 HP:0000476
外部标识与链接
OrphanetOMIM:200600OMIM:200610OMIM:600972MONDO:0019648GARD:2882ICD-10 Q77.0ICD-11 LD24.50ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）