脆性X相关震颤/共济失调综合征
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
ORPHA:93256疾病
定义
脆性X染色体相关的震颤/共济失调综合征（FXTAS）是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是成人期发病、进行性进展的意向性震颤和步态共济失调。
别名
FXTAS综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FMR1 | fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 37
极常见 99–80%10
- 共济失调 HP:0001251
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 痴呆 HP:0000726
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 共济失调步态 HP:0002066
- 步态异常 HP:0001288
- 惰性 HP:0030216
- 意向性震颤 HP:0002080
- 记忆障碍 HP:0002354
常见 79–30%18
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 焦虑不安 HP:0000713
- 焦虑 HP:0000739
- 强迫行为 HP:0000722
- 抑郁 HP:0000716
- 弥漫性小脑萎缩 HP:0100275
- 感觉障碍 HP:0012534
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 阳痿 HP:0000802
- 易激惹 HP:0000737
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 肌无力 HP:0001324
- 周围神经病 HP:0009830
- 尿频 HP:0100515
- 姿势不稳 HP:0002172
- 强直 HP:0002063
- 泛素阳性的大脑包涵体 HP:0012083
- 膀胱括约肌功能障碍 HP:0002839
偶见 29–5%9
- 脑干形态异常 HP:0002363
- 大便失禁 HP:0002607
- 运动迟缓 HP:0002067
- 吞咽困难 HP:0002015
- 高血压 HP:0000822
- 低血压 HP:0002615
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 肌痛 HP:0003326
- 帕金森症 HP:0001300
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）