Pfeiffer综合征1型
Pfeiffer syndrome type 1
ORPHA:93258疾病亚型
定义
Pfeiffer综合征1型（PS1）是一种轻到中度严重的Pfeiffer综合征（PS；见该词条），其特征是双冠颅缝早闭，各种手指和脚趾畸形，以及在大多数情况下智力发育正常。
别名
经典Pfeiffer综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR1 | fibroblast growth factor receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FGFR2 | fibroblast growth factor receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 21
极常见 99–80%13
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 双侧冠状缝闭合 HP:0011318
- 短头畸形 HP:0000248
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 拇指变宽 HP:0011304
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 拇趾内翻 HP:0008080
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 面中部后缩 HP:0011800
- 短拇趾 HP:0010109
- 短鼻 HP:0003196
常见 79–30%6
- 手指并指 HP:0006101
- 低位耳 HP:0000369
- 眼球突出 HP:0000520
- 短足 HP:0001773
- 短掌 HP:0004279
- 并趾 HP:0001770
偶见 29–5%2
- 中脑导水管狭窄 HP:0002410
- 听力受损 HP:0000365
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）