Pfeiffer综合征2型
Pfeiffer syndrome type 2
ORPHA:93259疾病亚型
定义
Pfeiffer综合征2型（PS2）是一种常见的严重的Pfeiffer综合征（PS；见该词条），其特征为分叶状颅骨、严重相关功能障碍以及手/脚和肘/膝畸形。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR2 | fibroblast growth factor receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 35
极常见 99–80%16
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 拇指变宽 HP:0011304
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 分叶状颅 HP:0002676
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 拇指偏离/移位 HP:0009603
- 拇趾内翻 HP:0008080
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 关节活动受限 HP:0001376
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 眼球突出 HP:0000520
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 短拇趾 HP:0010109
- 短鼻 HP:0003196
常见 79–30%14
- 中脑导水管狭窄 HP:0002410
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 手指并指 HP:0006101
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脑积水 HP:0000238
- 智力障碍 HP:0001249
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 低位耳 HP:0000369
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短足 HP:0001773
- 小手 HP:0200055
- 并趾 HP:0001770
- 气管软化 HP:0002779
偶见 29–5%5
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 腭裂 HP:0000175
- 颅内压增高 HP:0002516
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 视力丧失 HP:0000572
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）