Pfeiffer综合征3型
Pfeiffer syndrome type 3
ORPHA:93260疾病亚型
定义
Pfeiffer综合征3型（PS3）是一种严重的Pfeiffer综合征（PS；见该词条），其特征为双冠颅缝早闭、严重相关功能障碍以及手、足和肘畸形。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR2 | fibroblast growth factor receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 36
极常见 99–80%19
- 中脑导水管狭窄 HP:0002410
- 短尖头畸形 HP:0000244
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 拇指变宽 HP:0011304
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 拇趾内翻 HP:0008080
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 关节活动受限 HP:0001376
- 面中部后缩 HP:0011800
- 眼球突出 HP:0000520
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 短拇趾 HP:0010109
- 短鼻 HP:0003196
- 外耳道狭窄 HP:0000402
- 气管软化 HP:0002779
常见 79–30%8
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 手指并指 HP:0006101
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短足 HP:0001773
- 小手 HP:0200055
- 并趾 HP:0001770
偶见 29–5%9
- 弱视 HP:0000646
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 腭裂 HP:0000175
- 听力受损 HP:0000365
- 马蹄肾 HP:0000085
- 肾积水 HP:0000126
- 颅内压增高 HP:0002516
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）