克鲁宗综合征-黑棘皮病综合征
Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome
ORPHA:93262疾病
定义
伴有黑棘皮病（CAN）的Crouzon综合征是一种非常罕见的临床异质性面部颅骨狭窄，具有Crouzon样特征和颅缝早闭（Crouzon病，见该词条），与黑棘皮病（AN；见该词条）相关。
别名
Crouzon-皮肤瘢痕综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR3 | fibroblast growth factor receptor 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%3
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 前额突出 HP:0002007
- 额头高 HP:0000348
常见 79–30%18
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 短头畸形 HP:0000248
- 短指（趾） HP:0001156
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 脑积水 HP:0000238
- 眼距过宽 HP:0000316
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 颅内压增高 HP:0002516
- 眼睛的炎性异常 HP:0100533
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 眼球突出 HP:0000520
- 上睑下垂 HP:0000508
- 斜视 HP:0000486
- 尖头畸形 HP:0000262
偶见 29–5%7
- 腭形态异常 HP:0000174
- 骶骨形态异常 HP:0005107
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 偏头痛 HP:0002076
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）