三叶草状颅-多发性先天性异常综合征
Cloverleaf skull-multiple congenital anomalies syndrome
ORPHA:93267疾病
定义
这个新报道的综合征特点是分叶状颅骨、四肢畸形、面部畸形和多发性先天性畸形。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
极常见 99–80%19
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 分叶状颅 HP:0002676
- 颅骨骨化减少 HP:0004331
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 前额突出 HP:0002007
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 窄胸 HP:0000774
- 颅底扁平症 HP:0002691
- 扁平椎 HP:0000926
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 短颈 HP:0000470
- 人中短 HP:0000322
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%8
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 白内障 HP:0000518
- 大囟门 HP:0000239
- 小眼症 HP:0000568
- 脐膨出 HP:0001539
- 拇指近置 HP:0009623
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）