短肋-多指综合征，Beemer-Langer型
Short rib-polydactyly syndrome, Beemer-Langer type
ORPHA:93268疾病
定义
Beemer-Langer型短肋多指畸形综合征（SRPS）是短肋多指畸形综合征的一种极为罕见的类型，其特征是胸部短而窄，肋骨水平，其他骨骼特征包括小髂骨、短管状骨、长骨弯曲，很少出现轴前和轴后多指畸形。脑部异常常见，有些病例有唇裂，内生殖器缺失和肾，胆及胰腺囊肿。病程中患者很快进展为死亡。
别名
短肋-多指综合征4型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IFT80 | intraflagellar transport 80 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| IFT122 | intraflagellar transport 122 | Candidate gene tested in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）