短肋-多指综合征，Saldino-Noonan型
Short rib-polydactyly syndrome, Saldino-Noonan type
ORPHA:93270疾病
定义
Saldino-Noonan 型短肋多指综合征（SRPS）是短肋多指畸形综合征的一种极为罕见的类型，在新生儿期起病，其特点是多指(趾)畸形、水肿外观、小胸伴短横肋，可引起致命的心肺窘迫。受累的患者还表现出严重的四肢短小，干骺端尖锐，以及一系列其他的骨化缺陷（椎骨、颅骨、骨盆、手足骨）。骨外表现包括多囊肾、大血管转位、胃肠道和泌尿生殖系统的闭锁。
别名
短肋-多指综合征1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DYNC2H1 | dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）