短肋-多指综合征，Verma-Naumoff型
Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type
ORPHA:93271疾病
定义
Verma-Naumoff型短肋多指综合征，是一种短肋多指综合征，其特征是短肢侏儒症、短肋骨伴胸椎发育不良、轴后多指畸形和腹部隆起。相关的多种畸形包括心血管缺陷、肾发育不全、泄殖腔发育异常（生殖器模糊、肛门闭锁）和小脑发育不全。Verma-Naumoff型短肋骨多指综合征遵循常染色体隐性遗传模式。这种病在围产期通常是致命的。
别名
短肋-多指综合征3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United Arab Emirates）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IFT80 | intraflagellar transport 80 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DYNC2H1 | dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| WDR35 | WD repeat domain 35 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DYNC2I1 | dynein 2 intermediate chain 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DYNC2I2 | dynein 2 intermediate chain 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 47
极常见 99–80%12
- 腹胀 HP:0003270
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 骨盆骨骨化异常 HP:0009106
- 不相称的短肢矮小 HP:0008873
- 致死性骨骼发育不良 HP:0005716
- 短肢 HP:0002983
- 窄胸 HP:0000774
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 短足 HP:0001773
- 短掌 HP:0004279
- 短肋 HP:0000773
- 胸部短小 HP:0010306
常见 79–30%20
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 椎体缺如或低骨化 HP:0004599
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 上唇裂 HP:0000204
- 先天性肝纤维化 HP:0002612
- 隐睾 HP:0000028
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 前额突出 HP:0002007
- 肾积水 HP:0000126
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 长人中 HP:0000343
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小下颌 HP:0000347
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 肾发育不全 HP:0000089
- 尿道阴道瘘 HP:0008716
- 双子宫 HP:0003762
- 宽鼻 HP:0000445
偶见 29–5%15
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 会厌分叉 HP:0010564
- 舌裂 HP:0010297
- 白内障 HP:0000518
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 肛门异位 HP:0004397
- 食管闭锁 HP:0002032
- Tessier裂 HP:0002006
- 脐膨出 HP:0001539
- 轴前多指 HP:0001177
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肾囊肿 HP:0000107
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）