致死性侏儒症2型
Thanatophoric dysplasia type 2
ORPHA:93274疾病亚型
定义
致死性侏儒症性发育不良2型（TD2）是TD（见该词条）的一种形式，其特征是四肢短小、直长骨、大头畸形、短指（趾）畸形、肋骨短和分叶状颅骨（kleblattschaedel）。
别名
三叶草状颅-微骨发育不良综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR3 | fibroblast growth factor receptor 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 35
极常见 99–80%18
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 短指（趾） HP:0001156
- 分叶状颅 HP:0002676
- 认知功能损害 HP:0100543
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 扁平脸 HP:0012368
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节过度活动 HP:0001382
- 巨头畸形 HP:0000256
- 短肢 HP:0002983
- 窄胸 HP:0000774
- 扁平椎 HP:0000926
- 赘肉 HP:0001582
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 身材矮小 HP:0004322
- 胸部短小 HP:0010306
- 骨骼发育不良 HP:0002652
常见 79–30%8
- 前额突出 HP:0002007
- 听力受损 HP:0000365
- 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 羊水过多 HP:0001561
- 眼球突出 HP:0000520
- 癫痫发作 HP:0001250
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%9
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 肾脏异常 HP:0000077
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 脑膨出 HP:0002084
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 脑积水 HP:0000238
- 关节活动受限 HP:0001376
- 动脉导管未闭 HP:0001643
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）