COL2A1变异伴早发性关节炎所致轻度脊椎骨骺发育不良
Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis
ORPHA:93279疾病
定义
COL2A1突变所致脊椎骨骺发育不良伴早发性骨关节炎是一种2型胶原相关的骨病，其特征是早发性全身性骨关节炎（在儿童时期发病）和轻度、发育不良性的脊柱改变（椎骨变平、终板不规则和楔形畸形），脊柱改变会导致躯干轻度偏短。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）