脊椎骨骺发育不良， PAPSS2型
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type
ORPHA:93282疾病
定义
巴基斯坦型脊椎干骺端发育不良（SEMD）的特点是身材矮小，下肢短而弯曲，轻度短指/趾畸形，脊柱后凸畸形，步态异常，膝关节增大，早发性骨关节病，智力正常。
别名
脊椎干骺端发育不全，Pakistani型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PAPSS2 | 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）