脊椎骨骺发育不良，Kimberley 型
Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
ORPHA:93283疾病
定义
Kimberley type型脊椎骨骺发育不良（SEDK）的特征是身材矮小和过早的退行性关节病变。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACAN | aggrecan | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%7
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 短肢 HP:0002983
- 骨关节炎 HP:0002758
- 扁平椎 HP:0000926
- 成比例身材矮小 HP:0003508
- 胸部短小 HP:0010306
- 脊椎骨骺发育不良 HP:0002655
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）