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迟发性脊椎骨骺发育不良

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda

ORPHA:93284疾病

定义

迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT）的特点是青春期或成年时身材矮小，伴有短躯干、短臂和桶状胸。

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期
患病率
1-9 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 54

极常见 99–80%10

  • 桶状胸 HP:0001552
  • 不成比例的短躯干性矮小 HP:0003521
  • 干骺端膨大 HP:0003051
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 椎体终板中后部骨质驼峰状凸起 HP:0004594
  • 臂展增加 HP:0012771
  • 多发性骨骺发育不良 HP:0002654
  • 多发性骨骼异常 HP:0005775
  • 扁平椎 HP:0000926
  • 早发性关节炎 HP:0003088

常见 79–30%17

  • 软骨形态异常 HP:0002763
  • 骨骺骨化异常 HP:0010656
  • 腰椎形态异常 HP:0100712
  • 肩部形态异常 HP:0003043
  • 椎骨异常骨化 HP:0100569
  • 关节疼痛 HP:0002829
  • 髋关节痛 HP:0003365
  • 背部疼痛 HP:0003418
  • 髋关节骨关节炎 HP:0008843
  • 骨密度增加 HP:0011001
  • 椎间隙变窄 HP:0002945
  • 关节肿胀 HP:0001386
  • 膝关节骨性关节炎 HP:0005086
  • 膝痛 HP:0030839
  • 关节活动受限 HP:0001376
  • 短颈 HP:0000470
  • 上肢干骺端骨刺 HP:0003855

偶见 29–5%21

  • 胫骨平台异常 HP:0003832
  • 双凹椎体 HP:0004586
  • 髋内翻 HP:0002812
  • 颈椎活动度下降 HP:0004637
  • 股骨头发育不良 HP:0010575
  • 指骨骨骺膨大 HP:0010231
  • 手指肿胀 HP:0025131
  • 股骨头扁平 HP:0008812
  • 齿状突发育不全 HP:0003311
  • 脊柱后侧凸 HP:0002751
  • 肢体疼痛 HP:0009763
  • 肘运动受限 HP:0002996
  • 肩部活动受限 HP:0006467
  • 腕部运动受限 HP:0006248
  • 局部骨质疏松 HP:0040161
  • 腰椎前凸过度 HP:0002938
  • 远端指（趾）间关节骨性关节炎 HP:0006233
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 股骨颈短 HP:0100864
  • 膝部僵硬 HP:0025263
  • 胸椎后凸 HP:0002942

罕见 <4–1%1

  • 感觉异常 HP:0003401

排除 0%5

  • 自身免疫 HP:0002960
  • 腭裂 HP:0000175
  • 炎症反应增强 HP:0012649
  • 视网膜脱离 HP:0000541
  • 滑膜炎 HP:0100769

外部标识与链接

OrphanetOMIM:184100OMIM:271600OMIM:313400MONDO:0019667GARD:10624ICD-10 Q77.7ICD-11 LD24.3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）