Okihiro综合征
Okihiro syndrome
ORPHA:93293疾病
定义
Okihiro综合征是一种多发性先天性异常综合征，以眼部表现为特征（单侧或双侧Duane眼球后退（95%的病例）、先天性视神经发育不全或视盘缺损）、双侧耳聋和radial ray malformation ，包括鱼际发育不全和/或拇指发育不全或发育不全，桡骨发育不全或不发育，前臂短缩和桡侧偏曲，三指节拇指，拇指重复（轴前多指）。该病表型与其他SALL4 inf /i inf 基因相关疾病重叠，包括肢端-肾-眼综合征和心-肢体综合征（见这些词条）。遗传模式是常染色体显性遗传。
别名
Duane-桡侧综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| SALL4 | spalt like transcription factor 4 | ORPHA:261647 |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）