软骨成长不全2型
Achondrogenesis type 2
ORPHA:93296疾病亚型
定义
一种罕见的致死性软骨发育不全，属于2型胶原相关性骨病谱系的一部分，其特征是严重的四肢短小、短颈伴大头、胸部小、腹部隆起、肺发育不全、独特的面部特征（如突出的前额、小下颌、腭裂（某些患者））和软骨特殊的组织学特征。
别名
软骨成长不全，Langer-Saldino型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%2
- 骨化异常 HP:0011849
- 长骨短 HP:0003026
常见 79–30%16
- 眼部异常 HP:0000478
- 椎体矿化缺失 HP:0004605
- 股骨近端骨骺骨化延迟 HP:0008828
- 耻骨骨化延迟 HP:0008788
- 椎骨骨化延迟 HP:0031096
- 水肿 HP:0000969
- 髂骨发育不全 HP:0000946
- 短肢 HP:0002983
- 面中部后缩 HP:0011800
- 窄胸 HP:0000774
- 皮埃尔 - 罗宾序列征 HP:0000201
- 肺发育不良 HP:0002089
- 短肋 HP:0000773
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 骶骨未骨化 HP:0030290
偶见 29–5%7
- 玻璃体异常 HP:0004327
- 心跳呼吸骤停 HP:0006543
- 白内障 HP:0000518
- 听力受损 HP:0000365
- 晶状体半脱位 HP:0001132
- 近视 HP:0000545
- 视网膜脱离 HP:0000541
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）