软骨成长不全1B型
Achondrogenesis type 1B
ORPHA:93298疾病亚型
定义
一种罕见的致死性软骨发育不全，其特征是严重的四肢短小伴短指和短趾、面部扁平、颈部短、颈部周围软组织增厚、胸部发育不全、腹部隆起、胎儿水肿外观和软骨独特的组织学特征。
别名
软骨成长不全，Parenti-Fraccaro型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC26A2 | solute carrier family 26 member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%19
- 软骨内骨化异常 HP:0003336
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 不成比例的身材矮小 HP:0003498
- 扁平脸 HP:0012368
- 前额突出 HP:0002007
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 致死性骨骼发育不良 HP:0005716
- 长人中 HP:0000343
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小下颌 HP:0000347
- 短肢 HP:0002983
- 窄胸 HP:0000774
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 短足 HP:0001773
- 短颈 HP:0000470
- 短鼻 HP:0003196
- 胸部短小 HP:0010306
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
常见 79–30%5
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 股疝 HP:0100541
- 羊水过多 HP:0001561
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%2
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 囊状水瘤 HP:0000476
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）