软骨成长不全1A型
Achondrogenesis type 1A
ORPHA:93299疾病亚型
定义
一种罕见的致死性软骨发育不全，特征是侏儒症、四肢极其短小、胸腔狭窄、肋骨短并容易骨折、颅骨软和软骨独特的组织学特征。
别名
软骨成长不全，Houston-Harris型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRIP11 | thyroid hormone receptor interactor 11 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 27
极常见 99–80%18
- 腹胀 HP:0003270
- 软骨内骨化异常 HP:0003336
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 扁平脸 HP:0012368
- 前额突出 HP:0002007
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 致死性骨骼发育不良 HP:0005716
- 长人中 HP:0000343
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小下颌 HP:0000347
- 短肢 HP:0002983
- 窄胸 HP:0000774
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 短颈 HP:0000470
- 短鼻 HP:0003196
- 胸部短小 HP:0010306
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
常见 79–30%7
- 股疝 HP:0100541
- 多发性肋骨骨折 HP:0006640
- 羊水过多 HP:0001561
- 复发性骨折 HP:0002757
- 短足 HP:0001773
- 短掌 HP:0004279
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%2
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 囊状水瘤 HP:0000476
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）