短躯干症，Maroteaux型
Brachyolmia, Maroteaux type
ORPHA:93302疾病
定义
短躯干症中一种相对较轻的类型，是一组罕见的遗传性骨骼疾病，特征是躯干短/身材矮小、广泛的扁平椎骨、椎体圆整。目前尚不清楚该表型代表一个单一的疾病，还是异质性的一系列轻度骨骼发育不良。
别名
短躯干症2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
极常见 99–80%5
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 扁平椎 HP:0000926
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 胸部短小 HP:0010306
常见 79–30%2
- 漏斗胸 HP:0000767
- 乳头间距宽 HP:0006610
偶见 29–5%1
- 大脑镰异常 HP:0010653
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）