常染色体显性短躯干症
Autosomal dominant brachyolmia
ORPHA:93304疾病
定义
短躯干症中一种相对严重的类型，是一组罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是躯干短/身材矮小、扁平椎骨和脊柱后凸畸形。脊柱、大关节和指间关节的退行性关节病（骨关节病）在成年后显现。
别名
短躯干症3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRPV4 | transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 6
极常见 99–80%5
- 椎体高度增加 HP:0004570
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 扁平椎 HP:0000926
- 身材矮小 HP:0004322
- 胸部短小 HP:0010306
偶见 29–5%1
- 干骺端形态异常 HP:0000944
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）