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多发性骨骺发育不良4型

Multiple epiphyseal dysplasia type 4

ORPHA:93307疾病

定义

多发性骨骺发育不良4型是一种多发性骨骺发育不良，在儿童后期起病，特点是髋、膝、腕、指关节疼痛伴偶尔的关节活动受限，手、足、膝畸形（马蹄内翻足、指/趾侧弯畸形、短指/趾）、脊柱侧凸畸形和成人期身高偏低。放射学检查显示骨骺扁平伴早期髋关节关节炎和双层髌骨。多发性骨骺发育不良4型遵循常染色体隐性遗传。该病与畸形性侏儒症、成骨不全2型和软骨发育不全1B型在同一等位基因，形成一组临床症候群。

别名

常染色体显性遗传多发性骨骺发育不良

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期

相关基因 1

基因名称关联类型
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 58

极常见 99–80%3

  • 关节疼痛 HP:0002829
  • 多发性骨骺发育不良 HP:0002654
  • 骨骼发育不良 HP:0002652

常见 79–30%21

  • 骨骼成熟加速 HP:0005616
  • 髋臼发育不良 HP:0008807
  • 髋关节痛 HP:0003365
  • 双侧马蹄内翻足 HP:0001776
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 髋内翻 HP:0002812
  • 不成比例的身材矮小 HP:0003498
  • 双层髌骨 HP:0031174
  • 肘屈曲挛缩 HP:0002987
  • 扁平骨骺 HP:0003071
  • 扁平股骨骨骺 HP:0030289
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 关节活动受限 HP:0001376
  • 小下颌 HP:0000347
  • 中度身材矮小 HP:0008848
  • 早发性关节炎 HP:0003088
  • 马蹄内翻足 HP:0001762
  • 上肢发育不良 HP:0009824
  • 蹒跚步态 HP:0002515

偶见 29–5%34

  • 前臂骨形态异常 HP:0040072
  • 手形态异常 HP:0005922
  • 耳廓形态异常 HP:0000377
  • 耳垂形态异常 HP:0000363
  • 尺骨骨骺形态异常 HP:0004037
  • 肢端过小症 HP:0031878
  • 肢端感觉障碍 HP:0031006
  • 股骨颈变宽 HP:0006429
  • 宽足 HP:0001769
  • 颈椎后凸畸形 HP:0002947
  • 腭裂 HP:0000175
  • 第三指近端指间关节挛缩 HP:0009471
  • 股骨头骨化延迟 HP:0008829
  • 桡骨骨骺扁平 HP:0004002
  • 高腭 HP:0000218
  • 髋关节脱位 HP:0002827
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 颈椎发育不良 HP:0008434
  • 低位耳 HP:0000369
  • 干骺端增宽 HP:0003016
  • 跖骨骨性融合 HP:0001440
  • 桡骨弯曲 HP:0002986
  • 肢体近端缩短 HP:0008905
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 股骨颈短 HP:0100864
  • 短指畸形 HP:0009381
  • 掌骨短 HP:0010049
  • 短跖骨 HP:0010743
  • 短拇指 HP:0009778
  • 短趾 HP:0001831
  • 跖内收合并后足外翻畸形（又叫Z形足） HP:0032649
  • 踝部僵硬 HP:0025264
  • 尺骨弯曲 HP:0003031
  • 手向尺侧偏斜 HP:0009487

外部标识与链接

OrphanetOMIM:226900MONDO:0009189GARD:9793ICD-10 Q77.3ICD-11 LD24.61ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）