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多发性骨骺发育不良1型

Multiple epiphyseal dysplasia type 1

ORPHA:93308疾病

定义

多发性骨骺发育不良1型（MED1）是多发性骨骺发育不良的一种，其特征是身材正常或轻度矮小、髋部和/或膝盖疼痛、四肢进行性畸形和早发性骨关节病。MED1的特点包括髋关节显著受累、步态异常以及成人期身高较矮。MED1与假性软骨发育不全在同一等位基因上，并具有相同的临床和放射学特征。该病遵循常染色体显性遗传。

别名

多发性骨骺发育不良1型

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期

相关基因 1

基因名称关联类型
COMPcartilage oligomeric matrix proteinDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 21

常见 79–30%6

  • 髋关节痛 HP:0003365
  • 步态异常 HP:0001288
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 膝痛 HP:0030839
  • 活动后症状加重 HP:0030973
  • 长骨短 HP:0003026

偶见 29–5%10

  • 髋臼形态异常 HP:0003170
  • 脚踝痛 HP:0030840
  • 骨骺骨化延迟 HP:0002663
  • 不成比例的身材矮小 HP:0003498
  • 指关节活动过度 HP:0006094
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 膝关节过度伸展 HP:0045086
  • 关节活动受限 HP:0001376
  • 骨关节炎 HP:0002758
  • 蹒跚步态 HP:0002515

罕见 <4–1%4

  • 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
  • 髋内翻 HP:0002812
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 膝内翻 HP:0002970

排除 0%1

  • 短指（趾） HP:0001156

外部标识与链接

OrphanetOMIM:132400MONDO:0007561GARD:2180ICD-10 Q77.3ICD-11 LD24.61ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）