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多发性骨骺发育不良5型

Multiple epiphyseal dysplasia type 5

ORPHA:93311疾病

定义

多发性骨骺发育不良5型是一种多发性骨骺发育不良，其特征是早期起病的疼痛和僵硬（涉及膝关节和髋关节），四肢进行性畸形，以及伴有骨骺延迟和不规则骨化的早发性骨关节炎。多发性骨骺发育不良5型的特征，包括正常身材，步态异常较少发生。放射学检查显示骨骺和干骺端不规则。多发性骨骺发育不良5型遵循常染色体显性遗传。

别名

双侧遗传性微骨骺发育不良

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
MATN3matrilin 3Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 23

极常见 99–80%2

  • 股骨近端骨骺骨化延迟 HP:0008828
  • 髋关节发育不良 HP:0001385

常见 79–30%9

  • 足骨骺异常 HP:0010631
  • 髋关节形态异常 HP:0001384
  • 上肢骨骺形态异常 HP:0003839
  • 步态异常 HP:0001288
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 膝内翻 HP:0002970
  • 膝痛 HP:0030839
  • 轻度身材矮小 HP:0003502
  • 早发性关节炎 HP:0003088

偶见 29–5%11

  • 髋臼形态异常 HP:0003170
  • 脚踝痛 HP:0030840
  • 髋关节痛 HP:0003365
  • 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
  • 髋关节外展减小 HP:0003184
  • 步态异常 HP:0001288
  • 椎间盘退行性变 HP:0008419
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 髋部运动受限 HP:0008800
  • 多发性小椎体骨折 HP:0005877
  • 手的小关节的骨关节炎 HP:0004268

罕见 <4–1%1

  • 背部疼痛 HP:0003418

外部标识与链接

OrphanetOMIM:607078MONDO:0011765GARD:9794ICD-10 Q77.3ICD-11 LD24.61ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）