脊椎干骺端发育不良， Kozlowski 型
Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
ORPHA:93314疾病
定义
科兹洛夫斯基型脊椎干骺端发育不良的特点是身材矮小（短躯干侏儒症）、脊柱侧凸、股骨干骺端异常（尤其在股骨颈和转子区）、髋内翻和广泛性扁椎骨。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRPV4 | transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 45
极常见 99–80%5
- 脊柱异常 HP:0000925
- 骨骺骨化延迟 HP:0002663
- 不成比例的短躯干性矮小 HP:0003521
- 生长延迟 HP:0001510
- 扁平椎 HP:0000926
常见 79–30%20
- 软骨内骨化异常 HP:0003336
- 髋臼形态异常 HP:0003170
- 髂骨形态异常 HP:0002867
- 短指（趾） HP:0001156
- 腕骨骨发育不全 HP:0001498
- 髋内翻 HP:0002812
- 喇叭状髂骨翼 HP:0002869
- 步态异常 HP:0001288
- 膝内翻 HP:0002970
- 干骺端增宽 HP:0003016
- 早发性关节炎 HP:0003088
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短跖骨 HP:0010743
- 中节指骨短 HP:0005819
- 短趾 HP:0001831
- 手管状骨缩短 HP:0001248
- 方形髂骨 HP:0003177
- 蹒跚步态 HP:0002515
偶见 29–5%20
- 肱骨干骺端形态异常 HP:0003907
- 桡尺关节异常 HP:0003059
- 指骨骨骺缺如 HP:0010228
- 扁平颈椎 HP:0004558
- 冠状位脊柱裂 HP:0003417
- 扁平髋臼顶 HP:0003180
- 扁平股骨骨骺 HP:0030289
- 步态异常 HP:0001288
- 齿状突发育不全 HP:0003311
- 椎间隙增宽 HP:0030320
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 肢体关节挛缩 HP:0003121
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 鸡胸 HP:0000768
- 桡骨弯曲 HP:0002986
- 盾状胸 HP:0000914
- 股骨颈短 HP:0100864
- 骶髂切迹小 HP:0003185
- 胸椎后凸 HP:0002942
- 椎体楔形变 HP:0008422
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）