脊椎干骺端发育不良，弯角骨折型
Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type
ORPHA:93315疾病
定义
“成角骨折”型脊椎干骺端发育不良是一种骨骼发育不良，伴有身材矮小、发育性髋内翻、进行性髋关节畸形、类似“角骨折”的长管状骨和椎体畸形（多为椭圆形椎体）。
别名
脊椎干骺端结构不良，Sutcliffe型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | Candidate gene tested in |
| FN1 | fibronectin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 54
极常见 99–80%6
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 干骺端角骨折 HP:0003908
- 髋内翻 HP:0002812
- 干骺端不规则 HP:0003025
- 卵形椎体 HP:0003300
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%11
- 骨化异常 HP:0011849
- 不成比例的短躯干性矮小 HP:0003521
- 膝外翻 HP:0002857
- 膝内翻 HP:0002970
- 肢体疼痛 HP:0009763
- 关节活动受限 HP:0001376
- 鸡胸 HP:0000768
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 长骨短 HP:0003026
- 下肢短 HP:0006385
- 上肢发育不良 HP:0009824
偶见 29–5%23
- 对耳屏形态异常 HP:0009896
- 双凹椎体 HP:0004586
- 双凸椎体 HP:0004625
- 面部不对称 HP:0000324
- 扁平脸 HP:0012368
- 高腭 HP:0000218
- 椎间隙变窄 HP:0002945
- 下肢不对称 HP:0100559
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 近视 HP:0000545
- 扁平椎 HP:0000926
- 尖下巴 HP:0000307
- 后旋耳 HP:0000358
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 眼球突出 HP:0000520
- 招风耳 HP:0000411
- 小耳垂 HP:0000385
- 胫骨弯曲 HP:0002982
- 耳轮卷曲减少 HP:0008577
- 椎体融合 HP:0002948
- 椎体发育不全 HP:0008417
- 椎体楔形变 HP:0008422
- 视觉障碍 HP:0000505
罕见 <4–1%14
- 循环骨钙素水平异常 HP:0031427
- 牙列异常 HP:0000164
- 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
- C1-C2寰枢椎椎体异常 HP:0008440
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 髂翼发育不全 HP:0002866
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 尿1型胶原蛋白N端端肽水平升高 HP:0032208
- 缺铁性贫血 HP:0001891
- 眼压升高 HP:0007906
- 骨密度降低 HP:0004349
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短颈 HP:0000470
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）