脊椎干骺端发育不良，Schmidt 型
Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type
ORPHA:93316疾病
定义
Schmidt型脊椎干骺端发育不良的特点是身材矮小、近视、骨盆小、进行性脊柱后凸畸形、手腕畸形、严重膝外翻、短长骨和严重的干骺端发育不良，脊柱改变为中度，手足改变非常轻微。
别名
脊椎干骺端结构不良伴严重膝外翻
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%3
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 脊柱异常 HP:0000925
- 干骺端发育不良 HP:0100255
常见 79–30%12
- 股骨头骨骺异常 HP:0010574
- 髂骨形态异常 HP:0002867
- 膝关节异常 HP:0002815
- 髋内翻 HP:0002812
- 不成比例的短躯干性矮小 HP:0003521
- 膝外翻 HP:0002857
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 坐骨大切迹变窄 HP:0003375
- 扁平椎 HP:0000926
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 短髂骨 HP:0100866
偶见 29–5%15
- 手腕异常 HP:0003019
- 软腭裂 HP:0000185
- 胃食管反流 HP:0002020
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 不规则髋臼顶 HP:0008833
- 髂嵴不规则 HP:0003796
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 小下颌 HP:0000347
- 近视 HP:0000545
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 羊水过多 HP:0001561
- 吸吮无力 HP:0002033
- 股骨颈短 HP:0100864
- 长骨短 HP:0003026
- 外耳道狭窄 HP:0000402
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）