脊椎干骺端发育不良， Sedaghatian 型
Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type
ORPHA:93317疾病
定义
Sedaghatian型脊椎干骺端发育不良（SEMD）是一种新生儿致死型脊椎干骺端发育不良，其特征是严重的干骺端软骨发育不良、上肢近端轻度短缩和轻度扁平椎骨。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GPX4 | glutathione peroxidase 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%15
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 肩胛骨形态异常 HP:0000782
- 心律失常 HP:0011675
- 房室传导阻滞 HP:0001678
- 心跳呼吸骤停 HP:0006543
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 不成比例的身材矮小 HP:0003498
- 髂嵴锯齿状缘 HP:0008786
- 长腓骨 HP:0003085
- 干骺端软骨发育不良 HP:0005871
- 扁平椎 HP:0000926
- 肢根型手臂缩短 HP:0004991
- 掌骨短 HP:0010049
- 短掌 HP:0004279
- 脊椎干骺端发育不良 HP:0002657
常见 79–30%5
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 窄胸 HP:0000774
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 尖头畸形 HP:0000262
偶见 29–5%5
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 锥形骨骺 HP:0010579
- 心肌炎 HP:0012819
- 巨脑回 HP:0001302
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）