尺侧半肢畸形
Isolated ulnar hemimelia
ORPHA:93320疾病
定义
尺骨半肢畸形是一种先天性前臂尺骨缺损，其特征是尺骨完全或部分缺失。
别名
先天性尺骨纵向缺失
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
临床表型 40
极常见 99–80%1
- 尺骨发育不良/发育不全 HP:0006495
常见 79–30%9
- 上肢骨骼形态异常 HP:0040070
- 桡尺关节异常 HP:0003059
- 手指发育不全 HP:0009380
- 肘运动受限 HP:0002996
- 骨关节炎 HP:0002758
- 桡骨弯曲 HP:0002986
- 桡偏畸形手 HP:0004059
- 前臂短 HP:0005773
- 向尺骨偏离的曲棍球棒样手 HP:0006055
偶见 29–5%30
- 腕骨钙化异常 HP:0009164
- 第三掌骨形态异常 HP:0010011
- 肱骨头形态异常 HP:0003887
- 肱尺关节异常 HP:0100745
- 肘前翼状胬肉 HP:0009760
- 掌骨不发育 HP:0010048
- 第四指发育不全 HP:0009281
- 第五指发育不全 HP:0009238
- 第三趾趾骨发育不良/发育不全 HP:0010331
- 蝴蝶椎 HP:0003316
- 腕骨骨性融合 HP:0009702
- 先天性手指屈曲挛缩 HP:0005879
- 第三指近端指间关节挛缩 HP:0009471
- 趾骨弯曲 HP:0010176
- 桡骨头脱位 HP:0003083
- 第三指指骨重复 HP:0009959
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 手肘痛 HP:0030835
- 肩关节窝发育不全 HP:0006633
- 上肢偏侧萎缩 HP:0100558
- 肱桡骨性融合 HP:0003041
- 肩胛骨发育不全 HP:0000882
- 伸肘受限 HP:0001377
- 屈肘受限 HP:0006376
- 肩部活动受限 HP:0006467
- 掌骨骨性融合 HP:0009701
- 前臂骨硬化 HP:0003967
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 椎管闭合不全 HP:0010301
- 上肢短肢畸形 HP:0009813
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）