桡侧半肢畸形
Isolated radial hemimelia
ORPHA:93321疾病
定义
桡骨半肢畸形是一种先天性前臂桡骨纵向缺损，其特征是桡骨部分或完全缺失。
别名
先天性桡骨纵向缺失
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SHH | sonic hedgehog signaling molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LMBR1 | limb development membrane protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
必现 100%1
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
极常见 99–80%5
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 舟骨异常 HP:0004243
- 大多角骨异常 HP:0004252
- 第一掌骨发育不全 HP:0010035
- 手部或手指骨偏斜 HP:0009484
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）