胫侧半肢畸形
Isolated tibial hemimelia
ORPHA:93322疾病
定义
胫骨半肢畸形是一种罕见的先天性异常，其特征是胫骨缺损，腓骨相对完整。
别名
先天性胫骨发育不全和发育不良伴腓骨完整
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GLI3 | GLI family zinc finger 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 33
极常见 99–80%2
- 胫骨缺如 HP:0009556
- 马蹄内翻足 HP:0001762
常见 79–30%3
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 腿中段缩短 HP:0004987
- 手劈裂 HP:0001171
偶见 29–5%19
- 拇趾缺如 HP:0012386
- 桡骨缺如 HP:0003974
- 第二掌骨发育不全 HP:0010037
- 第四掌骨不发育 HP:0010043
- 手指皮肤性并指 HP:0010554
- 少趾畸形 HP:0001849
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 脚踝松弛度增加 HP:0006460
- 跖内收 HP:0001840
- 少指（趾）畸形 HP:0012165
- 足部分缺如 HP:0030032
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 胫腓骨近端融合 HP:0005892
- 桡偏畸形手 HP:0004059
- 胫骨发育不良或缺如 HP:0006426
- 短胫骨 HP:0005736
- 脚劈裂 HP:0001839
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
罕见 <4–1%9
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 腭裂 HP:0000175
- 髋外翻 HP:0002673
- 隐睾 HP:0000028
- 听力受损 HP:0000365
- 半椎体 HP:0002937
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 尿道下裂 HP:0000047
- 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）