腓侧半肢畸形
Isolated fibular hemimelia
ORPHA:93323疾病
定义
腓骨半肢畸形是一种先天性纵向肢体缺陷，其特征是腓骨完全或部分缺失。
别名
先天性腓骨纵向缺失
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- 1-9 / 100 000
临床表型 47
极常见 99–80%2
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 步态异常 HP:0001288
常见 79–30%8
- 下肢骨形态异常 HP:0040069
- 股骨内侧髁不成比例的突出 HP:0006437
- 膝外翻 HP:0002857
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 下肢不对称 HP:0100559
- 短胫骨 HP:0005736
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 胫骨弯曲 HP:0002982
偶见 29–5%22
- 骨化异常 HP:0011849
- 髋关节痛 HP:0003365
- 腿弯曲 HP:0002979
- 髋关节外展减小 HP:0003184
- 腓骨发育不良 HP:0003038
- 手指并指 HP:0006101
- 髋关节半脱位 HP:0030043
- 日常生活活动障碍 HP:0031058
- 脚踝松弛度增加 HP:0006460
- 关节过度活动 HP:0001382
- 关节僵硬 HP:0001387
- 膝关节过度伸展 HP:0045086
- 关节活动受限 HP:0001376
- 膝关节屈伸受限 HP:0005085
- 少指（趾）畸形 HP:0012165
- 疼痛 HP:0012531
- 股骨近端局灶性缺损 HP:0030772
- 短股骨 HP:0003097
- 短趾 HP:0001831
- 足结构性畸形 HP:0010219
- 马蹄外翻足 HP:0001772
- 并趾 HP:0001770
罕见 <4–1%15
- 前房形态异常 HP:0000593
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 眼部异常 HP:0000478
- 无眼畸形 HP:0000528
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 缺趾/指畸形 HP:0100257
- 腓骨发育不良 HP:0002990
- 少趾畸形 HP:0001849
- 髋臼发育低下 HP:0003274
- 智力障碍 HP:0001249
- 肾发育不良 HP:0000110
- 脊柱裂 HP:0002414
- 胸腹壁缺损 HP:0100656
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）