常染色体隐性遗传性Kenny-Caffey综合征
Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome
ORPHA:93324疾病亚型
定义
一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是产前和产后生长迟缓、身材矮小、骨皮质增厚和长骨髓腔狭窄、颅骨板障缺失、甲状旁腺机能减退引起的低钙血症、手脚小、智力和运动发育迟缓、智力障碍、牙齿异常、面部畸形包括前额突出、眼小而深凹，喙鼻和小颌。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBCE | tubulin folding cofactor E | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%3
- 先天性甲状旁腺功能减退症 HP:0008198
- 低钙血症 HP:0002901
- 低钙发作 HP:0002199
常见 79–30%19
- 颅骨硬化 HP:0005450
- 龋齿 HP:0000670
- 长骨骨干皮质增厚 HP:0005791
- 颅骨骨化减少 HP:0004331
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 生长延迟 HP:0001510
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低钙搐搦 HP:0003472
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 短足 HP:0001773
- 小手 HP:0200055
- 长骨髓腔狭窄 HP:0100254
- 锁骨细小 HP:0006645
- 长骨骨干纤细 HP:0006470
- 瘦小肋骨 HP:0000883
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）