常染色体显性遗传性Kenny-Caffey综合征
Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
ORPHA:93325疾病亚型
定义
一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是严重生长迟缓、身材矮小、骨皮质增厚和长骨髓腔狭窄、前囟门延迟闭合、颅骨板障缺失、前额突出、大头畸形、牙齿异常、眼睛问题（远视和假性视乳头水肿），甲状旁腺机能减退所致低钙血症，有时可导致抽搐。智力正常。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FAM111A | FAM111 trypsin like peptidase A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%4
- 长骨骨干皮质增厚 HP:0005791
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 身材矮小 HP:0004322
- 长骨髓腔狭窄 HP:0100254
常见 79–30%23
- 循环促卵泡激素浓度异常 HP:0030346
- 贫血 HP:0001903
- 基底节钙化 HP:0002135
- 双侧小眼畸形 HP:0007633
- 颅骨硬化 HP:0005450
- 龋齿 HP:0000670
- 先天性甲状旁腺功能减退症 HP:0008198
- 颅骨骨化减少 HP:0004331
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 生长延迟 HP:0001510
- 远视 HP:0000540
- 高磷血症 HP:0002905
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低钙发作 HP:0002199
- 低钙搐搦 HP:0003472
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 视乳头水肿 HP:0001085
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 出生后巨头畸形 HP:0005490
- 前额中央突出 HP:0011220
- 视网膜钙化 HP:0007862
- 长骨骨干纤细 HP:0006470
偶见 29–5%3
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 发育性白内障 HP:0000519
- 乳牙存留 HP:0006335
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）