常染色体显性肩胛骨发育不良
Autosomal dominant omodysplasia
ORPHA:93328疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FZD2 | frizzled class receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%5
- 隐睾 HP:0000028
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 第一掌骨短 HP:0010034
- 肱骨短 HP:0005792
常见 79–30%8
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 前额突出 HP:0002007
- 眼距过宽 HP:0000316
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 长人中 HP:0000343
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 短鼻 HP:0003196
偶见 29–5%4
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 小下颌 HP:0000347
- 髌骨脱位 HP:0002999
- 短掌 HP:0004279
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）