罕见病知识库 RareSeen

常染色体隐性肩胛骨发育不良

Autosomal recessive omodysplasia

ORPHA:93329疾病亚型

别名

桡骨微发育不良-脱位综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
GPC6glypican 6Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 24

极常见 99–80%12

  • 干骺端形态异常 HP:0000944
  • 桡骨形态异常 HP:0002818
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 肘关节脱位 HP:0003042
  • 前额突出 HP:0002007
  • 肱骨远端发育不良 HP:0005025
  • 长人中 HP:0000343
  • 低位耳 HP:0000369
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 肢体近端缩短 HP:0008905
  • 身材矮小 HP:0004322

常见 79–30%5

  • 股骨形态异常 HP:0002823
  • 隐睾 HP:0000028
  • 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
  • 小下颌 HP:0000347
  • 短肢 HP:0002983

偶见 29–5%7

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 颅缝早闭 HP:0001363
  • 疝 HP:0100790
  • 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 翼状胬肉 HP:0001059
  • 短鼻 HP:0003196

外部标识与链接

OrphanetOMIM:258315MONDO:0009779GARD:4076ICD-10 Q78.8ICD-11 LD24.AClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）