肩胛骨盆发育不良
Pelviscapular dysplasia
ORPHA:93333疾病
定义
骨盆发育不良（Cousin综合征）的特点是骨盆发育不良伴骨骺异常、先天性侏儒症和面部畸形。
别名
家族性骨盆-肩胛骨发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBX15 | T-box transcription factor 15 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 24
必现 100%11
- 肘关节关节间隙异常 HP:0003943
- 短指（趾） HP:0001156
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 肱桡骨性融合 HP:0003041
- 髂骨发育不全 HP:0000946
- 肩胛骨发育不全 HP:0000882
- 巨头畸形 HP:0000256
- 腿中段缩短 HP:0004987
- 短股骨 HP:0003097
- 短颈 HP:0000470
极常见 99–80%3
- 颅底形态异常 HP:0002693
- 低位耳 HP:0000369
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%10
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 前额突出 HP:0002007
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
- 后发际低 HP:0002162
- 颈部皮肤增厚 HP:0005989
- 外耳道狭窄 HP:0000402
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）