后端多指趾畸形B型
Postaxial polydactyly type B
ORPHA:93335疾病
定义 英文原文(暂无中文)
A rare congenital limb malformation characterized by duplication of the fifth digit in a hand or foot, the sixth digit being rudimentary, poorly developed, and non-functional, frequently consisting of additional soft tissue on a pedicle. The anomaly can be unilateral or bilateral.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- 1-5 / 10 000(Mexico)
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GLI3 | GLI family zinc finger 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GLI1 | GLI family zinc finger 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)