罕见病知识库 RareSeen

后端多指趾畸形B型

Postaxial polydactyly type B

ORPHA:93335疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare congenital limb malformation characterized by duplication of the fifth digit in a hand or foot, the sixth digit being rudimentary, poorly developed, and non-functional, frequently consisting of additional soft tissue on a pedicle. The anomaly can be unilateral or bilateral.

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
产前
患病率
1-5 / 10 000(Mexico)

相关基因 2

基因名称关联类型
GLI3GLI family zinc finger 3Disease-causing germline mutation(s) in
GLI1GLI family zinc finger 1Disease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)