三节指节拇指并多指
Polydactyly of a triphalangeal thumb
ORPHA:93336疾病
定义
拇指三指节多指畸形（PPD2）是轴前多指畸形的一种类型，是一种肢体畸形综合征，其特征是存在一个通常可对掌的三指节拇指，伴或不伴拇指一个或多个骨骼成分的重复畸形。拇指外形在形状上可以有很大的不同（楔形到矩形），也可以在尺桡平面上偏离（指侧弯畸形）。PPD2还与全身综合征有关，包括心-肢体综合征和范科尼贫血（见这些词条）。
别名
轴前多指症2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SHH | sonic hedgehog signaling molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LMBR1 | limb development membrane protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）